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1. 정신지체의 정의
- 고전적 정의 ------------------------------- 3
- 이전의 미국 정신지체의 정의 ------------------ 3
- 1992년의 정의 ----------------------------- 5
- 2002년의 정의 ----------------------------- 6

2. 정신지체의 분류 ----------------------- 7

3. 정신지체의 원인
- 상염색체 열성장애 -------------------------- 8
- 우성 및 열성 반성장애 ----------------------- 9
- 염색체 수와 관계있는 장애들 ----------------- 11
- 염색체 구조와 관계있는 장애 ----------------- 12
- 원인이 여러 가지 이거나 알려지지 않은 장애 ----- 13

4. 느낀점--------------------------------- 14

5. 참고문헌 -------------------------------14

Ⅲ. 정신지체의 원인

① 상염색체 열성장애
- 염색체는 각 형질에 대한 우성과 열성이 대립하고 있다. 만약 쌍커풀에 대한 우성과, 열성의 대립에서, 쌍커풀이 있는 사람이 우성이라고 하자. 우성 호모와, 헤테로는 우성형질을 가지겠지만, 열성 호모는 열성형질을 가진다. 이처럼 각 형질에 대한 표현형에서 문제가 따르는 장애가 상염색체 열성장애 이다.

* 갈락토오스 혈증
- 갈락토오스 혈증은 탄수화물 갈락토오스를 분해하는 갈락토오스 전이효소가 부족하거나 상당한 정도로 감소했을 때 나타난다. 갈락토오스가 분해 되지 못해 축적이 일어나는데 이것은 정신지체로 귀결되는 뇌 손상, 백내장, 간 및 신장 등을 포함하는 내장기관의 기능 이상 등을 포함한 심각한 결과를 초래한다. 이 갈락토오스 혈증은 생후 1주일 내에 발견할 수 있고, 즉시 치료 시작이 가능하다. 비록 조기치료가 정신지체를 포함한 특성들을 상당한 정도 감소시켜 주는 것과 관련이 있다 하더라도 갈락토오스 혈증으로 치료받은 많은 사람들이 일반인들보다 여전히 IQ 수준이 더 낮고 많은 신경심리학적 문제들을 가지고 있다는 몇몇 증거들을 찾아볼 수 있다.(Brazeal & Farmer, 1999; Schweitzer, Shin, Jacobs, & Brodehl, 1993).

* 후를러 증후군
- 후를러 증후군은 점액 다당류를 신진대사 시키는 리소좀이라 불리는 효소가 부족해서 발생한다. 따라서 인체에 축적되면 결합조직, 벼와 피부, 간 및 비장 등과 같은 주요 내장기관에 영향을 주게 되고, 이 부분들이 눈에 띄게 확장한다. 후를러 증후군은 사실상 점액다당류 신진대사와 관련된 몇 가지 증후군들 중 하나이다.

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